網膜芽細胞腫 1、網膜芽細胞腫の生存期間 網膜芽細胞腫の発生率は15,000～20,000人の出生児に1人で、中国では毎年1,100例以上新規発症し、インド（毎年1,500例以上）に次いで多い。84%が3歳未満、95%が5歳未満の子供に発生し、人種や性別による差異はない。そのうち約3分の1が両眼に発症し、平均発症年齢は15ヶ月である。残りの約3分の2が片目に発症し、平均発症年齢は27ヶ月である。90%以上が散発的な症例であり、つまり家族歴がない。現在、中国での眼球保存率は約30-50%で、約1～2%の患者が病気の進行中に眼球萎縮を起こし、腫瘍も壊死する。これを臨床的には「自然治癒」と呼ぶ。治療が適切に行われれば長期生存が可能である。国際的なデータによると、全体の生存率は96%に達する。 2、網膜芽細胞腫の症状 この腫瘍は乳幼児に発生するため早期発見が難しい。約50％以上の患者は、腫瘍の進行により白瞳症（瞳孔領域に白色反射が現れる）が親に発見される。約20％の患眼は黄斑部に腫瘍があり視力障害により内斜視または外斜視を示す。少数の患者では患眼の紅痛や緑内障があり、臨床医によって色素膜炎と誤診されることがあるが、実際には網膜芽細胞腫による「偽装症候群」である。 検査では網膜上に円形または楕円形の境界が不明瞭な黄色または白色の隆起した腫塊が見られる。腫塊表面には網膜血管の拡張または出血、または網膜剥離が伴う場合がある。腫瘍塊は眼内に広がり、眼圧が上昇すると角膜上皮浮腫、角膜肥大、および眼球膨張が見られる。進行期には腫瘍が眼球壁を穿破し、眼球表面の腫塊や眼球突出などの症状が現れる。腫瘍は頭蓋内または眼窩内に拡大したり、近くのリンパ節や軟組織に転移したり、血行を通じて全身に転移し、死亡につながる可能性がある。 3、網膜芽細胞腫の治療法 比較的早期の患者に対しては化学療法、局所放射線療法、高選択性眼動脈化学療法、および併用療法などが採用され、眼球保存率が向上し、一部の患者では有用な視力を維持できる。しかし、進行期の腫瘍患者に対しては主に眼球摘出が行われ、最適な治療時期を逃すと眼球摘出や生命の危険にさらされる。 4、網膜芽細胞腫は遺伝するか これは乳幼児に最もよく見られる眼内の悪性腫瘍で、視力と生命に深刻な脅威を与える。網膜核層に発生し、家族遺伝傾向がある。一般の人よりも後代に発生する確率が高いが、現在、国内外で出生前に網膜芽細胞腫を明確に除外する方法はない。 双側性・遺伝性の網膜芽細胞腫患者の子供は50%の確率で病気になる。一方、単側性・家族歴のない網膜芽細胞腫患者の子供は次の世代で病気になる確率は5%のみである。双側性網膜芽細胞腫患者の健康な兄弟姉妹や子供の次の世代でも、2-6%の確率で病気になる可能性がある。 5、網膜芽細胞腫は致命的か 網膜芽細胞腫（retinoblastoma、RB）は乳幼児に最もよく見られる眼内の悪性腫瘍で、視力と生命に深刻な脅威を与える。乳幼児の眼科疾患の中で最も重篤かつ危険性が高い悪性腫瘍である。網膜核層に発生し、家族遺伝傾向があり、主に5歳未満で発生し、単眼または両眼で相次いでまたは同時に発症する。この病気は頭蓋内や遠隔部位への転移を起こしやすく、適切な治療が行われなければしばしば患者の生命を脅かす。 6、網膜芽細胞腫の原因 網膜芽細胞腫（Rb）は神経外胚葉由来の腫瘍であり、Rb遺伝子の変異により癌抑制遺伝子の機能が失われることで発生する悪性腫瘍である。最近の臨床では症例数が増加傾向にあるとされ、環境汚染の増加との関連も指摘されている。