このようなニュースを聞くたびに、私はいつも心を痛める。 若い才能が病気で早く亡くなることは、いつも悲しいことだ。

タキフィラキシーはその名の通り重篤な悪性疾患で、罹患者は寒さで凍りつくようにあらゆる行動力を失うが、その過程は急激ではなく、身体は部分的、部分的に収縮し衰弱していく。

この病気の発生率は10万人中4人で、ほとんどが40歳以降に発生し、中国には約20万人の患者がおり、全体の人数はまだ増加傾向にあり、この人口の全体の数は低くない。現在、人類はこの病気についてほとんど知らず、原因も分からず、治療法もなく、患者の平均生存期間はわずか3年で、呼吸筋不全が最も恐ろしい。この病気にかかった最も有名な人物は、イギリスの科学者スティーブン・ホーキング博士である。

2014年、海外から中国に発信された「アイス・バケツ・チャレンジ」をまだ覚えているだろうか。バケツ一杯の氷水を特定の人物にかけ、チャレンジ終了後にその人物が次の挑戦者を指名して引き受けるというものだ。当時、国内外の政治家や実業家、著名人が参加している。マイクロソフト創業者のビル・ゲイツ、創業者のザッカーバーグ、アップル・クックなどの有名人も濡れることを恐れずにこの公益リレー活動に参加した。その後、この活動は中国にも紹介され、テクノロジー、スポーツ、エンターテイメント、健康、メディアなど、思いやりのある人々が次々とこのチャレンジに参加した。アメリカから始まったこの活動は、すべての人に同時にアイス・バケツ・チャレンジを受け入れさせ、先端巨大症の患者の気持ちを体験させ、より多くの人にこの稀な病気に関心を寄せるよう呼びかけた。

医学的には、「先端巨大症」の学名は筋萎縮性側索硬化症であり、運動ニューロン疾患の最も一般的な形態である。筋萎縮性側索硬化症は、運動ニューロン疾患の中で最も一般的な疾患であり、運動ニューロン幹細胞の変性によって起こる全身の筋萎縮と筋力低下を伴う疾患で、1869年にフランスの神経学者で解剖病理学教授のマルタン・シャルコーによって発見された。

簡単に言えば、手足の動きをつかさどる筋肉、発声や嚥下をつかさどる喉の筋肉、呼吸をつかさどる呼吸筋など、人体の筋肉はすべて運動神経細胞によって支配されている。タキフィラキシー」に罹患した患者は、脳や脊髄の運動神経細胞が変性し、徐々に体が凍りつくように筋肉が萎縮し、麻痺するほど筋力が低下し、やがて呼吸筋群が発達して呼吸不全で死亡する。

現在、国際的な医学界では、先端巨大症の原因因子については、より多くの病因論がある一方で、あまり明確になっていない。シナプス内グルタミン酸の興奮毒性、酸化ストレス、自己免疫反応、重金属中毒、アミノ酸代謝異常、ウイルス感染、神経栄養因子の欠乏などが関係している可能性がある。先端巨大症」には、家族性と播種性の2つのタイプがある。家族性は常染色体優性遺伝で、約10％を占める。先端巨大症には遺伝的要因があるが、伝染性はない。

([張志英博士]は見出しの悟空Q&Aの署名著者であり、これは本日のヘッドラインに最初に掲載されたオリジナル記事です。写真はインターネット上のもので、商用利用はできません。より多くの健康知識については、張志英博士のアバターをクリックし、赤いロゴ「注目」をクリックしてください。健康が気になる方は、見出し番号【張志英医師】に注目。(健康のヒント：この記事の内容は参考用であり、診断、投薬、使用の根拠となるものではなく、医師やその他の医療関係者の診断、治療、推奨に代わるものではありません)

ドクター・クローブがその疑問にお答えします。

ALSは「無症候性白血病」とも呼ばれ、10万人に4〜6人の割合で発症するまれな病気で、ALS患者の大半は成人になってから発症する。

これは後天性の進行性疾患である。筋肉の動きを支配しているニューロンが、人間にはわからない理由で徐々に変性し、この運動ニューロンが死ぬにつれて筋肉が少しずつ萎縮していく。その結果、患者は死ぬまで体を動かしたり自分の面倒を見たりする能力を徐々に失っていく。

初めのうちは、知らず知らずのうちに指の柔軟性がないことに気づき、片手で茶碗を持つことができなくなり、髪を梳くことができなくなり、普通の人にとっては極めて簡単な、頭の後ろで手を組むという颯爽とした動作が次第にできなくなっていくのである。

上肢のさまざまな運動障害が発症すると、すぐに下肢にも影響が出ることは神経科医なら誰でも知っている。青海湖の周りをサイクリングできたのが、階段を2段上るのが困難になるのは、おそらくほんの十数ヶ月のことである。

筋萎縮が発語を司る筋肉に影響を及ぼすと、ALS患者は話す能力を失い、自己表現力を高めるために視線追跡装置を使うことになる。

食事や呼吸のための筋肉が侵されるということは、死が間近に迫っていることを意味する。この間、酸素を十分に吸い込むことができない感覚が常に患者とともにあり、その感覚は悪夢に出てくる「幽霊の圧力」や水中での窒息感のようなものである。

ALS患者にとって最も辛いことは、運動ができなくなり、最終的に死に至ることではなく、病気の経過中、意識があり、皮膚感覚も良好であることである。彼は、あなたが彼の体に触れていることを感じることができるが、反応することができない。彼は、あなたが彼に話しているのをはっきりと聞くことができるが、正しい顔をすることができない。彼は目を覚ましており、力が少しずつ消えていくこと、肉体が魂から少しずつ離れていくことを知覚している。

早く死にたいんだ、手を貸してくれないか？

これは映画の筋書きではなく、私が実際に遭遇したシナリオである。当時、彼らは自殺を完遂することさえできなかった。

数え切れないほどの死を目の当たりにしてきたプロの医師でさえ、彼らが苦しんでいるのを目の当たりにすると、心穏やかではいられなくなる。想像してみてほしい。座ったり、横になったり、走ったり、飛び跳ねたり、抱き合ったり、キスをしたり、セックスをしたり、大きく息をしたり、山の頂上から叫んだりすることは可能だったはずだ......しかし、数年後には、これらすべてを振り返ることしかできず、自分の命が急速に枯れていくのを見ながら、どうすることもできないという現実を。

2015年の夏、世界的なアイス・バケツ・チャレンジによって、人々はこの病気を多少なりとも意識するようになった。しかし、それだけでは十分ではない。私たちはこの病気が重いテーマであることを本当に認識する必要がある。軽快で楽しい「アイス・バケツ・チャレンジ」によってこの病気が広まることはあっても、現時点では予防も治療もできない病気であるという事実を変えることはできない。

ALSは、人類全体がいまだ照らすことのできない闇なのだ。

アイス・バケツ・チャレンジの流行が過ぎ去り、ALSについて真剣に語られるようになったとき、私たちはその「重さ」を実感し、ALSという病気の重さをもっと多くの人に知ってもらい、理解してもらいたいと願っている。

それを変えてほしい。それが、この記事を書いている理由だ。

この記事の最後に、私の専門分野からの個人的な提案を2つ紹介し、皆さんが行動に移せるような方向性を示すことにしよう。

もし寄付をするのであれば、この病気の分野で画期的な進歩を遂げる可能性が最も高い団体であるアメリカのALS協会に寄付することをお勧めする。

海外からの寄付はちょっと......という方には、中国で比較的多くのALS症例を見てきた専門医である華北医科大学第三病院の范東生教授をお勧めする。範教授は個人として募金チャンネルを持っていない。しかし、少なくとも彼のマイクロブログをフォローすることはできる。

そしてもちろん、自分の手を汚してこの記事をシェアすることもできる。この記事は決して軽快で楽しいものではない。

詳しくは、Dr.Cloveの記事「氷水を注いだら、ALSという病気を知るとき」を参照されたい。

執筆者／張金｜クローブクリニック医師

編集／リー・バッド

私の友人に、まだ30代の "テーパー "の妹がいる。以前は小さな喫茶店を営み、仕事場から手伝いに来てくれる夫とかわいい娘の3人家族で幸せだった。しかし、4年前から筋力低下が始まり、次第に深刻になり、後に「頻脈性筋炎」と診断された。 彼女の病状は急速に進行し、何度か入院し、1年ほど前には全く動けなくなり、人工呼吸器で呼吸を補助し、鼻から栄養を与える必要があった。

経鼻栄養（経腸栄養）は私の専門分野なので、どの製品をどのように使い、どのように購入すれば節約になるかを私自身が指導している。大原則は、十分なエネルギー摂取を確保すること、毎日1500mlの特別な経腸栄養製剤（医療用特別製剤、バランス型全タンパク質製剤）を経鼻栄養で与えること、その上に15～20gのホエイプロテインパウダーを与えることである。さらに母親には、食べる感覚を高めるために、野菜ジュースや牛乳などの流動食を毎日与えるように頼んだ。この1年ほど、栄養状態は基本的に維持され、明らかな栄養失調や衰弱はなく、感染症やその他の合併症もなかった。

毎日、母親の家の自室で静かに横たわり、家族に栄養輸液や流動食の世話をしてもらい、トイレに行き、時には車椅子で家の中を移動する。家の5階に住んでいるため、階下に降りるのは非常に不便で、人に会うために外に出るのも嫌がるため、普段は家に閉じこもっている。病状は重く、表情も作れなくなり、娘さんが学校から帰ってきて挨拶しても、お母さんの目に小さな光が点滅しているようにしか見えないほど静かな顔をしている。この光は、彼女が生きる意欲を持っていることを示している。何しろ、娘と夫が彼女の最も愛する人なのだから。

おそらく部外者から見れば、彼女はもはや自分の人生の質について語ることができないか、あるいはその質は非常に低いのだろうが、妹（私の友人）を含め、両親や夫は彼女の面倒を見るのに最善を尽くしているし、娘も彼女を必要としているのだから、彼女の人生の質は彼女自身にしか評価できない。ただでさえ無口で目立たない妻であり母であった彼女が、さらに静かに横たわり、何もできなくなってしまったが、彼女の執着心や生きたいという思いがどれほど強いかは、本人にしかわからない。

私は、彼女の発症から現在に至るまでの全過程を理解し、症状の出現から診断、完全に動けなくなる（機械で呼吸することさえ）までの「緩やかな凍りつき」、さまざまな「病人無差別医療」の過程、大都市、病院、漢方薬、処方箋、秘密の処方箋、神を崇拝する、求める神......患者や家族の経験があまりにも多すぎる、悲しい。私は以前、私の友人のアプローチにいくつかの非常に理解していない（そのような神を崇拝し、不死を求めるために私の妹を取るなど）が、今そこに横たわっている患者を参照してください移動することはできませんが、彼らは理解しているようだ。

いつ終わりが来るかは誰にもわからないし、病気の前では医療はあまりにも限界がある！

2014年、兄妹ともにテーパーだった家族に、自分の気持ちを話すためだけにインタビューした。

普通の脳性麻痺やダウン症の患者と違って、タキゾイトは脳の発達が正常であることが多い。 北京大学の女医ルー・タオも、私がインタビューした蘭州のタキゾイト兄妹、レフ・ユアンファン、レフ・ユアンミンも、みんな考え方がはっきりしていて、価値観も比較的しっかりしている。これは良いことでもあり、悪いことでもある。良いことは、彼らが「人間として生まれたこと」の喜びや悲しみも感じ取ることができることであり、悪いことは、不可逆的な障害や早期の死によって、普通の人々には想像もできないような屈辱や無力感を背負わされることである。不可逆的な障害や早期の死が、誰にも想像できない屈辱や無力感を背負わせることだ、

最後には、患者の全身は筋肉を動かすことができなくなり、眼球だけが回転するようになるので、「生きることもできず、死ぬこともできない」といえる。患者は徐々に手足をコントロールできなくなり、病気に翻弄されていく。普通の人より短い人生の中で、家を出て普通の学校教育、社会生活、仕事、結婚に参加しようと思えば、障害にぶつかり、あらゆる嘲笑に耐えることになる。

妊娠が発覚した後、堕胎を拒否し、胎児の遺伝子を調べるために北京に行った。 麻酔をかけずに、2回に分けて腹部から子宮にプローブを挿入した。麻酔は心停止につながりやすいため、出産前に彼女は手術台から降りられないことを覚悟しており、ギャンブルの「命のための命」の誕生となった。

このような苦しみは、言われなければわからない。呂遠芳はもっと幸運で、実直な夫を見つけた。弟の呂遠明は、今は指しか動かず、ずっと愛に憧れ、妹のような子供が欲しいとさえ思っていたが、昨年結婚式を挙げた後、すぐに妻に夫と子供がいるだけでなく、家財道具を大量に転がし、姿を消したことを知った。

普通の生活など、彼らにとっては望むべくもない。仕事を見つけるのはさらに難しい。LvのYuanfangは蘭州海石湾でスーパーマーケットを開いたり、CCTVの番組は、起動資金を与えるために、LvのYuanmingは淘宝網の店を開きたいと思ったが、また、マイクロビジネスをやりたいだけでなく、お金を稼がなかっただけでなく、過少対人関係。私は、例えば、一時的に彼のプラグを引っ張った。

先端巨大症患者の苦境には、多くの根深い理由がある。しかも、希少疾患患者は中国の障害者や重病人の縮図に過ぎない。北京大学の女性医師が巻き込まれた同様の事件は、彼らにとって最小限の利益としか言いようがない。

前回、『パーフェクト告白』に登場した24歳の女の子は、子供の頃から先端巨大症を患っていたため、両親もしばらく治療をしては諦め、7歳くらいのときに両親が働きに出たが、今回は10年以上音沙汰なしで出かけた。

その後、祖父母は、祖父の目が完全に失明しているため、少女を育て、古い2古い、コミュニティのヘルプの少女は、 "完璧な告白 "のステージで、番組チームはまた、少女の母親を発見し、結果は感動的である、少女は、彼女は確かに母親と父親の後でもないだろうと言った、医師はそれもちょうど事のこれらの2年間であると言ったので、ちょうど祖父母を与えるために母親と父親に懇願した少女は、彼女は再びトラブルに彼女のお母さんとお父さんを取得することはありませんと述べた。さらに心を痛めたのは、母親がショーの舞台裏にいたにもかかわらず、ステージに上がらなかったことで、少女の泣き声は皆の心を傷つけた。

より多くの人々が病気の苦しみや心の傷から解放されるよう、この病気の治療法が早く見つかることが望まれる。

29歳の北京大学女医ルー・タオさんは、2年前に「先端巨大症」に罹患し、最近昏睡状態に陥ったが、いつこの世を去ってもおかしくないと、まだ目が覚めている時に、臓器提供の希望を口にし、「救命のためにどこを使おうとしているのか」と語った。「私がこの世を去った後、頭部は医学研究のために残すことができます。一刻も早く医学がこの問題を克服し、"頻呼吸 "で苦しむ人たちが一刻も早く苦痛から解放されることを願っています」と語り、家族が彼女に代わって臓器提供の同意書に署名した。北京大学女医の楼涛さんは、臓器提供の後に亡くなった。

まず、「先端巨大症」とは何かを理解しよう。筋萎縮性側索硬化症（ALS）は運動ニューロン疾患（MND）とも呼ばれ、原因不明である。初期症状は軽く、他の病気と混同されやすい。患者は脱力感、ズキズキ感、易疲労感などを感じる程度で、徐々に全身の筋萎縮や嚥下障害へと進行する。最終的には呼吸不全に至る。現在、医学の世界では、「冷凍病」はまだ克服されていない問題であり、世界保健機関（WHO）は、冷凍病（がん、エイズ、白血病、リウマチ）を世界の5大合併症の1つとしている。

では、どうすれば「タキフィラキシー」を改善できるのか、何に注意すればいいのか。

1,できるだけ早期に診断と鑑別診断を行い、できるだけ早期にリピトールなどの神経保護・支持療法を行い、定期的なフォローアップを主張する。

2,筋萎縮性側索硬化症の治療薬として国際的に認知され、FDAに承認されているのはリルテックだけであり、できるだけ早く使用しなければならない。

3,.呼吸治療.呼吸不良の初期には、一般的な酸素吸入や二重陽圧呼吸器（BiBAP）の使用で呼吸を助け、さらに呼吸不全が進行すると気管切開や人工呼吸器が必要になる。

4,支持療法：対症療法で、呼吸器や消化管の機能に注意する。唾液が多い場合は、少量の抗ブロッキングアミンを投与する。痰が多い場合は、ネブライザーによる吸入や痰取り薬を投与する。うつ状態がある場合は、抗うつ薬による治療を行う。また、褥瘡を予防するために寝返りの回数を増やす。摂食障害があれば、経鼻栄養や経皮的胃瘻造設を行う。

5、関節の硬化を避けるために、適切な運動、特に運動の関節に注意を払う;通常、より多くのタンパク質を追加し、より多くの水を飲む、より多くの野菜を食べる、食べない。

ルー・タオの気高い振る舞いが、幅広い社会的効果を発揮することを期待したい。"凍傷"、克服するためにできるだけ早く！

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